Genetikai tanácsadás, genetikai tesztek

www.molnardr.hu

Már az első trimeszter vizsgálat során – amennyiben indokolt – a kismamák genetikai tanácsadásban is részesülnek, mely során ismertetjük egyes kromoszóma-eltérések előfordulási gyakoriságát, valamint tájékoztatjuk őket az azon genetikai vizsgálatok lehetőségéről, melyeket igénybe vehetnek.
Intézetünkben mindenki számára rendelkezésre áll az a legkorszerűbb genetikai vizsgálat – úgynevezett nem invazív prenatális teszt, azaz NIPT – melynek segítségével több, mint 99,5%-os valószínűséggel, egyúttal a magzatra nézve veszélytelen módon, tehát vetélési kockázat nélkül szűrhetők bizonyos súlyos kromoszóma-rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau szindróma, a nemi kromoszómák eltérései, illetve bizonyos kromoszómák kisebb részeinek hiánya /mikrodeléciók/ is.) Ezek a tesztek az anyai vérben keringő magzati (pontosabban a méhlepény sejtjeiből származó) szabad DNS vizsgálatán alapszanak. A vizsgálat a várandósság 9. és 20. hete között bármikor, azonos hatékonysággal elvégezhető, de ezen belül érdemes minél korábbi időpontot választani. Az eredmény 10-12 munkanapon belül várható.

Dr. Molnár László, szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus, auditált ultrahang-specialista