Első trimeszteri szűrés - sokkal több, mint Down szűrés
www.molnardr.hu
Az első trimeszter végére a méhen belül fejlődő magzat szinte valamennyi szerve kialakult, korunk nagy felbontású ultrahangkészülékeivel jól vizsgálhatóak. Az L33 Medical rendelőben alkalmazott első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az általános fejlődési rendellenességek mintegy 70%-át tudjuk kiszűrni. Emellett rutinszerűen végezzük a 12-13 hetes magzatok szív- és érrendszeri vizsgálatát is, melynek segítségével a szívhibák csaknem 90%-a már ekkor felismerésre kerülhet. A fejlődési rendellenességek mellett vizsgáljuk azon ultrahangos jelek előfordulását, melyek révén a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázata / Down-, Edwards-, Patau szindróma / megbecsülhető. Ennek kapcsán a kismamák részére genetikai konzultációt nyújtunk, szükség esetén non-invazív genetikai teszt is rendelkezésre áll. Az első trimeszteri szűrés kapcsán a Down-kóros esetek 96-98%-a szűrhető ki.
Az tudományos ismeretanyag bővülésével párhuzamosan – a nemzetközi trendeket követve - a kombinált szűrést intézetünkben is felváltotta az első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat, valamint a NIPT tesztek együttes elvégzése. Ezek segítségével a kromoszóma-rendellenessségek felismerési aránya lényegesen megnő, miközben a tévesen magas kockázatú eredmények száma minimálisra csökkenthető. Ennek révén egyaránt csökkenthető az anyai aggodalom, valamint a feleslegesen elvégzett invazív genetikai vizsgálatok száma. Mindezek mellett bevezettük a terhességi toxaema/preeclampsia kockázatának szűrését is, mellyel jelentősen csökkenthető ennek a súlyos kórképnek az előfordulása.
Az első genetikai szűrővizsgálat során a kockázatbecslés eredményét illetve a magzatról készült online továbbítjuk a páciens részére.
Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:
Első trimeszteri UH vizsgálat
1. Agy- ill. arckoponya
– koponyacsont hiánya,
– felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
2. Központi idegrendszer illetve gerinc
– agyféltekék kialakulásának zavara
– velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
3. Végtagok
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
4. Mellkasi és hasi szervek, hasfal
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
5. Vesék, húgyhólyag
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
6. Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
– kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
7. Méhlepény
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
8. Méhfal és petefészkek
– myoma, petefészekciszták
9. Többes terhességek
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
– iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
10. Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
– orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
– tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
– ductus venosus kóros áramlása (DV)
Részletesen a Down szindrómáról
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A Down-kórt a szellemi fejlődés különböző súlyosságú elmaradottsága mellett a jellegzetes arcfelépítés, valamint gyakran más fejlődési betegségek, például szív-, érzékszervi és emésztőrendszeri rendellenességek kísérik. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
Fontos tudni, hogy csak az anyai életkor alapján a Down kóros esetek csak kb. 30 %-a szűrhető ki. Az 1980-as évektől, az ultrahang készülékek fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt arra, hogy ezt az arányt növelni lehessen. Elsőként a magzati tarkóredő vastagságának mérése került bevezetésre, melynek segítségével szűrések hatékonysága jelentősen emelkedett, kb 75%-ra. (ld. 1. kép). Következő lépésként az anyai vérből a méhlepény által termelt két fehérje (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációjának meghatározásával a felismerési arányt már 85%-ra lehetett emelni, majd ezt követték további markerek vizsgálata, mint a magzati orrcsont megléte (2. kép) vagy hiánya, a magzati szívfrekvencia, a magzat hasában található ductus venosus nevű éren mért áramlásvizsgálat, valamint a magzat szívében az egyik billentyűn mért áramlásvizsgálat. Az így elvégzett vizsgálatot nevezik kiterjesztett kombinált szűrésnek. Ezt váltja fel napjainkban a legkorszerűbb, legnagyobb hatékonyságú, egyúttal legkevesebb tévesen pozitív eredményt adó kiterjesztett első trimeszteri ultrahangvizsgálat és az ugyancsak anyai vérvétel útján elvégezhető, kockázatmentes magzati kromoszómavizsgálat (non-invazív prenatális tesztek, azaz NIPT-ek) együttese.
1. kép: Magzati tarkóredő mérése
2. kép: Magzati orrcsont (nasal bone)
| A szűrés módszere | A Down szűrés hatékonysága | Falspozitív arány* |
| Anyai életkor /AÉ/ | 30% |
|
| AÉ + magzati tarkredő /NT/ | 75% |
5% |
| AÉ + NT + anyai vérszérum markerek /PAPP-A, ßHCG/ | 85% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG +magzati orrcsont /NB/ | 90% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG + NB + magzati szívfrekvencia + ductus venosus áramlás + tricuspidális billentyű áramlás | 95-97% |
2-3% |
| Kiterjesztett első trimeszteri UH vizsálat + NIPT | >99% |
<1% |
* Falspozitív arány: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
A kismamáknak az L33 Medical rendelő lehetőséget nyújt a legkorszerűbb és leghatékonyabb teszt igénybevételére. A vizsgálat az érvényben lévő szülészeti protokoll szerint nem kötelező, éppen ezért az OEP nem támogatja, tehát térítésköteles. Amennyiben a vizsgálat valamely szűrt rendellenességre nézve magas kockázatúnak bizonyulna, a kismamákat genetikai tanácsadással látjuk el, illetve, ha szükséges és a kismama is kéri, akkor a genetikai vizsgálat elvégzéséhez is segítséget nyújtunk.
A vizsgálat időkorlát nélkül történik, annak tényleges hossza a látási viszonyoktól és a magzat pozíciójától nagymértékben függ.