Első trimeszteri szűrés - több, mint Down szűrés
www.molnardr.huAz első trimeszter végére a méhen belül fejlődő magzat szinte valamennyi szerve kialakult, korunk nagy felbontású ultrahangkészülékeivel jól vizsgálhatóak. A Villa Medicinában alkalmazott első trimeszteri kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az általános fejlődési rendellenességek mintegy 70%-át tudjuk kiszűrni. Emellett rutinszerűen végezzük a 12-13 hetes magzatok szív- és érrendszeri vizsgálatát is, melynek segítségével a szívhibák csaknem 90%-a már ekkor felismerésre kerülhet. A fejlődési rendellenességek mellett vizsgáljuk azon ultrahangos jelek előfordulását, melyek révén a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek kockázata / Down-, Edwards-, Patau szindróma / megbecsülhető. Ennek kapcsán a kismamák részére genetikai konzultációt nyújtunk, szükség esetén non-invazív genetikai teszt is rendelkezésre áll. Az első trimeszteri szűrés kapcsán a Down-kóros esetek 96-98%-a szűrhető ki.
Az első genetikai szűrővizsgálat során a kockázatbecslés eredményét illetve a magzatról készült online továbbítjuk a páciens részére.
Az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat során az alábbi szerveket, szervrendszereket érintő, gyakrabban előforduló eltéréseket lehet felismerni:
Első trimeszteri UH vizsgálat
1. Agy- ill. arckoponya
– koponyacsont hiánya,
– felső állcsont rendellenessége (farkastorok), szemeket érintő eltérés (cyclopia)
2. Központi idegrendszer illetve gerinc
– agyféltekék kialakulásának zavara
– velőcső-záródási rendellenességek, nyitott gerinc
3. Végtagok
– a karok- és a lábak számbeli illetve alaki eltérései (pl. végtaghiány, dongaláb)
4. Mellkasi és hasi szervek, hasfal
– mellkas alaki eltérései, nyitott hasfal, köldöksérv, rekeszsérv
5. Vesék, húgyhólyag
– vesemedence-tágulat, húgyhólyag eltérései
6. Szív és a nagyerek /a súlyos rendellenességek kb. 90%-a szűrhető/
– a szív helyzetének, alakjának, méretének rendellenességei
– kamrák és pitvarok eltérései, a szívüregek közötti sövények hiánya,
– a nagyerek (aorta, tüdőartéria, súlyos szűkületei, nagyértranszpozíció stb.),
– pitvar-kamrai billentyűk működési rendellenességei
– a keringési elégtelenség UH jelei (szívburok-folyadékgyülem, mellkasi-, hasüregi folyadék)
7. Méhlepény
– a méhlepény tapadási rendellenességei (elöl fekvő lepény, lepény alatti vérömleny)
8. Méhfal és petefészkek
– myoma, petefészekciszták
9. Többes terhességek
– chorionicitás vizsgálata, monochorialis terhességek kiszűrése
– iker-iker transzfúziós szindróma (TTTS) lehetséges kezelési terve
10. Kromoszóma-rendellenességek, ill. szívfejlődési rendellenességek kockázatát emelő UH-os eltérések vizsgálata
– tarkóredő (nyaki redő, NT) mérése
– orrcsont hiányának vizsgálata (NB)
– tricuspidalis szívbillentyű elégtelensége (TR)
– ductus venosus kóros áramlása (DV)
Részletesen a Down szindrómáról
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A Down-kórt a szellemi fejlődés különböző súlyosságú elmaradottsága mellett a jellegzetes arcfelépítés, valamint gyakran más fejlődési betegségek, például szív-, érzékszervi és emésztőrendszeri rendellenességek kísérik. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint
(nemzetközi adatok)
| Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója |
| 25 év alatt | 1:1500 | 33 | 1:570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1:1350 | 34 | 1:470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1:1300 | 35 | 1:380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1:1200 | 36 | 1:310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1:1100 | 37 | 1:240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1:1000 | 38 | 1:190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1:910 | 39 | 1:150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1:800 | 40 | 1:110 | 49 | 1:8 |
| 32 | 1:680 | 41 | 1:85 | 50 | 1:6 |
Fontos tudni, hogy csak az anyai életkor alapján a Down kóros esetek csak kb. 30 %-a szűrhető ki. Az 1980-as évektől, az ultrahang készülékek fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt arra, hogy ezt az arányt növelni lehessen. Elsőként a magzati tarkóredő vastagságának mérése került bevezetésre, melynek segítségével szűrések hatékonysága jelentősen emelkedett, kb 75%-ra. (ld. 1. kép).
1. kép: Magzati tarkóredő mérése
Következő lépésként az anyai vérből a magzat által termelt két fehérje (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációjának meghatározásával már 85%-os valószínűséggel lehetett a Down kóros magzatokat kiszűrni. /Ezt a vizsgálatot hívjuk kombinált tesztnek. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján, kombinált teszt csak FMF vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető (www.fetalmedicine.com), mely képesítéssel magam is rendelkezem./
2. kép: Magzati orrcsont (nasal bone)
Az utóbbi években - köszönhetően az ultrahangos készülékek állandó fejlődésének - több olyan magzati ultrahangos jel vizsgálatára nyílt lehetőség, melyeknek köszönhetően a magzati Down szűrés hatékonysága 95-97%-os emelhető. Ezek a magzati orrcsont megléte (2. kép) vagy hiánya, a magzati szívfrekvencia, a magzat hasában található ductus venosus nevű éren mért áramlásvizsgálat, valamint a magzat szívében az egyik billentyűn mért áramlásvizsgálat. Az így elvégzett vizsgálatot nevezik kiterjesztett kombinált szűrésnek (ld. táblázat).
| A szűrés módszere | A Down szűrés hatékonysága | Falspozitív arány* |
| Anyai életkor /AÉ/ | 30% |
|
| AÉ + magzati tarkredő /NT/ | 75% |
5% |
| AÉ + NT + anyai vérszérum markerek /PAPP-A, ßHCG/ | 85% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG +magzati orrcsont /NB/ | 90% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG + NB + magzati szívfrekvencia + ductus venosus áramlás + tricuspidális billentyű áramlás | 95-97% |
2-3% |
* Falspozitív arány: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
A kismamáknak a Villa Medicina nyújt lehetőséget a kiterjesztett kombinált teszt igénybevételére. A vizsgálat az érvényben lévő szülészeti protokoll szerint nem kötelező, éppen ezért az OEP nem támogatja, tehát térítésköteles. Ennek költsége egyes terhesség esetén 40000 Ft, mely tartalmazza az ultrahangvizsgálatot, az anyai vérvizsgálatot, az ezekből történő kockázatbecslést, illetve a vizsgálatról készült fényképeket digitális formában is. Amennyiben a vizsgálat valamely szűrt rendellenességre nézve magas kockázatúnak bizonyulna, a kismamákat genetikai tanácsadással látjuk el, illetve ha szükséges és a kismama is kéri, akkor a genetikai vizsgálat elvégzéséhez is segítséget nyújtunk.
A vizsgálat azonban időkorlát nélkül történik, annak tényleges hossza a látási viszonyoktól és a magzat pozíciójától nagymértékben függ.